¿Hombre o Mujer? Cuestión de genes, si, pero no simple

Hace poco más de 30 años una atleta española muy prometedora fue retirada de la competición porque un análisis de sus cromosomas (cariotipo) mostró que tenía un genotipo XY propio de un hombre. Costó mucho esfuerzo y dinero, pero hoy en día se sabe que el simple análisis de los cromosomas no basta para determinar el sexo (que no género) de una persona. Veamos el porqué.

Un primer análisis físico de una atleta como nuestra protagonista revela claramente una fisiología femenina con genitales externos e internos completamente desarrollados y caracteres secundarios (pechos, caderas, ausencia de vello facial y pectoral) propios de una mujer. Después de revisar estos resultados es evidente que se debe concluir que se trata de una mujer. Sin embargo, el análisis cromosómico determina que tiene un genotipo XY, claramente masculino. Según estos resultados es un hombre. Lejos de concluir que lo es, en estos momentos, tenemos un empate. ¿Cómo discernir entonces si es hombre o mujer?

La respuesta vino de un análisis más detallado de esos cromosomas, en concreto de los genes del cromosoma Y, responsables del desarrollo masculino que se encuentran en el brazo corto (Gen SRY). El análisis reveló que dichos genes, debido a una anomalía, no se expresaban y por tanto no había ningún tipo de desarrollo masculino, permitiéndose que el gen X desarrollara los caracteres femeninos (fenotipo). Por tanto, si no desarrolla la masculinidad y si lo hace la femineidad, se trata de una mujer. Tenemos dos puntos a favor de ser mujer y uno a favor de ser hombre (que en realidad no funciona). La conclusión es evidente: se trata de una mujer. Así se determinó e incluso lo ratificó un tribunal en su dia.

La Biología: Cuando un embrión comienza su desarrollo, los genes de uno de los cromosomas X se expresan y, si ningún mecanismo biológico lo impide, se desarrolla una mujer (así sucede en individuos XX donde uno de los genes X es bastante inactivo). La presencia del gen Y hace que se desarrolle el gen SRY que, a su vez, bloquea el desarrollo de la parte correspondiente al gen X y, así, en individuos XY se desarrolla un hombre. Si, por razones desconocidas, el gen SRY no se expresa no se impide la expresión del X y se desarrolla una mujer como en el caso de nuestra protagonista.