Rh positivo; ¿está Ud. seguro?

Cuando la mujer de un buen amigo se quedó embarazada de su primer hijo, había ciertos riesgos y decidieron practicar una amniocentesis. Todo salió bien, pero al comunicarles los resultados el ginecólogo les dijo que también se miraba el grupo sanguíneo y que había salido AB- pero que no se preocuparan porque era perfectamente posible a pesar de que ambos padres tuvieran Rh+. El grupo AB- es muy raro (0.5% en España y 0.7% a nivel mundial) pero mi amigo no se quedó tranquilo y me lo comentó. Por lo que respecta al grupo sanguíneo (codificado por tres genes A, B y R donde AA y AR son del grupo A, BB y BR son del grupo B, AB son del grupo AB y RR son del grupo 0) no había problema. Con cariotipos AR (grupo A) y BR (grupo B) en el matrimonio cualquier grupo era posible. Pero la determinación del factor Rhesus o Rh (un factor crucial a tener en cuenta en las transfusiones) es menos conocida a pesar de seguir casi el mismo cánon que la del grupo sanguíneo. 

Hay tres antígenos principales en la membrana de los eritrocitos correspondientes al factor Rh (el factor Rh es una proteína -ver imagen- y los antígenos determinadas zonas de dicha proteína). Dichos antígenos son: C, D y E que tienen sus correspondientes recesivos c, d y e (el asunto es algo más complejo porque los individuos que no tienen D, tampoco tienen anti-D, por lo que, en realidad, hay sólo cinco antígenos posibles: CcDEe, pero para la explicación diremos que la falta de D es d). De los tres pares de genes (C, D y E), basta que uno de ellos sea dominante para que el Rh sea positivo. Lo normal es que se tenga siempre el D con lo que la mayor parte de la población es Rh+ y sus hijos suelen serlo también, independientemente de cómo son los antígenos C y E. El análisis que me pasó reflejaba un cariotipo para él cDe y para su mujer cdE (caso raro pero codificado en muchos laboratorios como Rh+), por lo que era perfectamente posible la combinación cde en un descendiente, conducente a un Rh-. En algunos websites (afortunadamente minoritarios) he visto que se dice que las combinaciones Rh+/Rh+ y Rh+/Rh-, dan lugar a Rh+ siempre y que un Rh- sólo puede aparecer de dos Rh-. Como acabo de explicaros eso es rigurosamente falso.
En el caso de mi amigo, cualquier combinación grupo sanguíneo/Rh era posible al ser ambos cónyuges heterocigóticos pero recordad, por ejemplo, que de una pareja con grupos A y 0 NUNCA puede proceder un descendiente con un grupo B ó AB. Espero no haber creado un problema a nadie ….. pero son los genes. 
En cualquier caso, una persona sin el antígeno D que se dijera que tiene Rh+ por tener C, E o ambos, debe tener presente que en caso de necesitar una transfusión ésta debe ser de una sangre que tampoco tenga el antígeno D puesto que le ocasionaría graves problemas de rechazo. Naturalmente, si se transfunde sangre Rh- el problema no aparecerá nunca. De ahí que en caso de urgencia la sangre que se utiliza sin mirar el grupo sanguíneo ni el Rh es 0-. No obstante, hoy en día se tiende a decir que se tiene Rh- si el antígeno D está ausente, independientemente de la naturaleza recesiva o dominante de C y E. De hecho se consideran Rh positivo las combinaciones: Dce, DCe, DcE y DCE, mientras que se consideran Rh negativo: dce, dCe, dcE y dCE

¿Hombre o Mujer? Cuestión de genes, si, pero no simple

Hace poco más de 30 años una atleta española muy prometedora fue retirada de la competición porque un análisis de sus cromosomas (cariotipo) mostró que tenía un genotipo XY propio de un hombre. Costó mucho esfuerzo y dinero, pero hoy en día se sabe que el simple análisis de los cromosomas no basta para determinar el sexo (que no género) de una persona. Veamos el porqué.

Un primer análisis físico de una atleta como nuestra protagonista revela claramente una fisiología femenina con genitales externos e internos completamente desarrollados y caracteres secundarios (pechos, caderas, ausencia de vello facial y pectoral) propios de una mujer. Después de revisar estos resultados es evidente que se debe concluir que se trata de una mujer. Sin embargo, el análisis cromosómico determina que tiene un genotipo XY, claramente masculino. Según estos resultados es un hombre. Lejos de concluir que lo es, en estos momentos, tenemos un empate. ¿Cómo discernir entonces si es hombre o mujer?

La respuesta vino de un análisis más detallado de esos cromosomas, en concreto de los genes del cromosoma Y, responsables del desarrollo masculino que se encuentran en el brazo corto (Gen SRY). El análisis reveló que dichos genes, debido a una anomalía, no se expresaban y por tanto no había ningún tipo de desarrollo masculino, permitiéndose que el gen X desarrollara los caracteres femeninos (fenotipo). Por tanto, si no desarrolla la masculinidad y si lo hace la femineidad, se trata de una mujer. Tenemos dos puntos a favor de ser mujer y uno a favor de ser hombre (que en realidad no funciona). La conclusión es evidente: se trata de una mujer. Así se determinó e incluso lo ratificó un tribunal en su dia.

La Biología: Cuando un embrión comienza su desarrollo, los genes de uno de los cromosomas X se expresan y, si ningún mecanismo biológico lo impide, se desarrolla una mujer (así sucede en individuos XX donde uno de los genes X es bastante inactivo). La presencia del gen Y hace que se desarrolle el gen SRY que, a su vez, bloquea el desarrollo de la parte correspondiente al gen X y, así, en individuos XY se desarrolla un hombre. Si, por razones desconocidas, el gen SRY no se expresa no se impide la expresión del X y se desarrolla una mujer como en el caso de nuestra protagonista.

Grupos sanguíneos: Un carbohidrato determina todo

Lejos de ser, en su origen, una cuestión de Biología o Medicina, los grupos sanguíneos son en realidad una cuestión de Química de Carbohidratos (Glicobiología). El grupo sanguíneo de una persona (A, B, AB, ó 0) está determinado por los antígenos presentes en la membrana de los eritrocitos (glóbulos rojos). Estos antígenos son, en realidad, carbohidratos complejos (oligosacáridos) que comparten una estructura común en todos nosotros pero que se diferencian en una única unidad de azúcar terminal que es la que determina nuestro grupo sanguíneo. Si la estructura compleja común no tiene ninguna unidad adicional el grupo es 0. Si tiene una unidad de N-acetil-D-galactosamina el grupo es A. Si tiene una unidad de D-galactosa el grupo es B y si puede tener una u otra el grupo es AB.

Y ¿qué hay sobre la compatibilidad? Los carbohidratos terminales se unen a la estructura común gracias a unos enzimas (glicosiltransferasas) que transfieren la unidad adecuada. Los individuos de tipo 0 no expresan los genes que codifican dichos enzimas y por ello no pueden instalar ninguna unidad (sólo pueden recibir sangre de tipo 0). Los individuos de tipo A expresan el gen que codifica la N-Ac-Gal transferasa, los de tipo B expresan el gen que codifica la Gal transferasa y los AB ambos. Por ello, si se da sangre de tipo 0 a cualquier individuo que disponga de esos enzimas convertirá (literalmente) la sangre transfundida a su tipo y no presentará ningún problema. De ahí que el tipo 0 sea el donante universal y el AB el receptor universal. La presencia de anticuerpos garantiza el rechazo de una sangre incompatible.
Un ejemplo muy representativo de la importancia de los carbohidratos en el reconocimiento molecular y de cómo nuestra vida puede depender de una sola molécula de carbohidrato. El Rh es otra historia que contaré pronto ...

Química Biológica al otro lado del espejo

Investigadores chinos han conseguido sintetizar una polimerasa con D-aminoacidos que cataliza la síntesis de L-DNA el cual se convierte en L-RNA, Se demuestra, como no podía ser de otra manera, que el dogma central también se cumple en el pais de las Maravillas que visitó Alicia. La vida podía haber comenzado al otro lado, pero ¿qué hizo que lo hiciera de este que conocemos?

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Alzheimer, Parkinson y células madre

A pesar de los tremendos avances que la investigación con células madre podría proporcionar en enfermedades tan devastadoras como Alzheimer o Parkinson todavía quedan países (y la propia UE) con leyes demasiado restrictivas acerca de su uso argumentando conflictos éticos, en algunos casos propios de la Edad Media. Hay que empujar para que cada vez más países se sumen a la libertad de uso de células madre para la investigación médica. Algunos europeos ya lo han hecho.

Alzheimer

Parkinson